出生前診断には大きく分けて、超音波を使用した画像検査と染色体疾患検査があります。
その出生前診断のうちの染色体疾患検査にも、いくつかの種類があり、それだけでは診断が確定しにくい非確定検査とそでだけで診断が確定出来る確定検査が存在します。
非確定検査は超音波や採血のみで検査を行なうことが可能であるので、流産や死産のリスクがないことが特徴に挙げることが出来ます。
中でも新型出生前診断であるNIPTは、精度が低いとされていた従来の母体血清マーカーやコンバインド検査とは異なり、精度が高いことに加えて採血だけで検査することが可能であることで注目を集めています。
NIPTは、妊婦の血液の中に存在する赤ちゃんのDNA断片を解析することで、21トリソミー・18トリソミー・13トリソミーの可能性を検出することが出来るとされているものです。
最初にひとつひとつのDNA断片の情報を読み取って、何番の染色体由来かを決定して分類し、21番・18番・13番の各染色体由来のDNA断片の量的な割合を標準値と比較することで陽性か陰性かを判別していきます。
検査は10週目以降に行ない、検査を受けてから結果がでるまでに1~2週間程度掛かることが一般的です。
また、あくまでその確率を予測する検査である為、結果を確定させる為には確定検査である羊水検査や絨毛検査などを受ける必要があります。
出生前診断には様々は検査の方法がありますが、安全性に高い種類としてNIPTという方法が挙げられます。
NIPTは妊婦さんへの負担が、ほとんど無いと言っても過言ではないほどリスクが少ない検査です。
妊娠10〜14週ごろまでに採血をして、母体の血液中にある胎児のDNA断片を集めて、その情報を見ることで染色体異常の可能性を診断します。
従来、精度の高い出生前診断といえば羊水検査や絨毛検査などが一般的でした。
羊水検査の場合は羊水穿刺といってお腹に針を刺し、胎盤や子宮の中を満たす羊水中の胎児細胞を採取しなければいけません。
当然、痛みも伴いますし0.1%〜0.3%と少ない確率ではありますが流産するリスクがある、破水、出血が起こるケースもあります。
絨毛検査も胎盤の一部を採取するので、流産や出血、腹膜炎などの合併症を起こすリスクがあると言われています。
NIPTは直接、子宮や胎盤にダメージを与えるようなことは無いので、かなり安全性の高い出生前診断方法と言えます。
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