染色体疾患か判明する確率

染色体疾患か判明する確率

出生前診断の検査精度には、感度や陽性的中率、陰性的中率や特異度などの指標があります。
この中で知られているのが感度であり、感度は染色体異常がある場合、検査で陽性と検出できる割合や確率を指しています。
出生前診断には非確定的検査と確定的検査とがあります。非確定的検査にはさらにコンバインドや母体血清マーカー、NIPTがあり、確定的には羊水と絨毛の2つの検査があり、まずリスクが比較的少ないコンバインド検査等を行います。
コンバインド検査の場合感度は80%、母体血清マーカー検査では83%となっており、新型出生前診断とも言われるNIPTは99%と大変高いです。
ですがこれらの確率はあくまでダウン症候群に対しての値であり、他の染色体異常がある場合はそれよりも感度が落ちる可能性があります。
陰性と診断されたのに陽性であった、またはその逆も考えられるため、少しでも疑いがある場合は確定的検査を行い、より詳しい診断を行っていきます。

血清マーカー法による出生前診断のメリットとは何か

出生前診断は赤ちゃんが母親の胎内にいる時点でその健康状態を確認する方法となっており、様々な議論を呼んでいますが出産後の赤ちゃんの健康状態を最良のものとするためには非常に重要な検査であると考えられています。
最近では母親の食生活や様々な環境により胎児が影響を受けることがわかっており、そのために出生後に様々な処置を施すことでその健康状態を良好なものにすることができる可能性がある場合も少なくありません。
この出生前診断は赤ちゃんの命を守るために必要なものであると考えられる面もあるため、前向きな考え方で進めることが最も良い方法であると考えられます。
血清マーカー法は母体から採取した血液の中の特定の成分の状態を調べることで胎児の状態を診断することができる方法であり、簡単な施術でその状態の確認をすることができる画期的な方法です。
これを利用することで健康状態を事前に知ることができ、必要に応じて様々な措置を施すことができるため効果的な利用のために有効なものであると考えられています。